Σε πιλοτική εφαρμογή τίθενται δύο νέα προγράμματα γενετικού ελέγχου για σπάνια νοσήματα, με στόχο την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση σε νεογνά και γυναίκες, σύμφωνα με κοινή ανακοίνωση των υπουργείων Υγείας και Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών.
Η Κοινή Υπουργική Απόφαση, την οποία συνυπογράφουν η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη και ο αναπληρωτής υπουργός Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών Νίκος Παπαθανάσης, δίνει το «πράσινο φως» στην έναρξη των προγραμμάτων, τα οποία χρηματοδοτούνται από το Ταμείο Ανάκαμψης και εντάσσονται στο Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης».
Δύο στοχευμένες δράσεις
Η πρωτοβουλία περιλαμβάνει:
- Νεογνικό έλεγχο για σπάνια νοσήματα: Πρόκειται για προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID), με στόχο την άμεση διάγνωση και θεραπευτική παρέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση. Όπως σημειώνεται, τα νεογνά θα μπορούν να επωφεληθούν από υπάρχουσες θεραπείες προτού εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
- Γενετικός έλεγχος γυναικών και συντρόφων: Το δεύτερο πρόγραμμα αφορά προληπτικό έλεγχο γυναικών ηλικίας 20-35 ετών και των συντρόφων τους στην Κρήτη και την Ικαρία, για ανίχνευση φορείας της SMA και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης. Στόχος είναι η παροχή αναπαραγωγικών επιλογών στους υποψήφιους γονείς, πριν από την εγκυμοσύνη.
Υλοποίηση από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού
Την υλοποίηση των προγραμμάτων έχει αναλάβει το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (Ι.Υ.Π.), εκ μέρους του υπουργείου Υγείας.
Η νέα αυτή δράση θεωρείται ένα σημαντικό βήμα προς την ισότιμη πρόσβαση σε καινοτόμες υπηρεσίες δημόσιας υγείας, καθώς και στην ενίσχυση της προληπτικής ιατρικής για πληθυσμιακές ομάδες που μέχρι σήμερα δεν καλύπτονταν επαρκώς.
