Παγκόσμιο προβληματισμό προκαλεί υπόθεση δότη σπέρματος που φέρει σπάνια γενετική μετάλλαξη και μέσω της οποίας έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 67 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, εκ των οποίων 10 έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
Σύμφωνα με τον Guardian, η αποκάλυψη έγινε στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, που πραγματοποιήθηκε στο Μιλάνο, από τη βιολόγο Δρ Εντουίγκ Κάσπερ του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Ρουέν. Η ειδικός περιέγραψε τη μετάδοση μιας παραλλαγής του γονιδίου TP53, που σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni – μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.
Η μετάλλαξη αυτή δεν εντοπιζόταν με τις συνήθεις εξετάσεις όταν πραγματοποιήθηκε η δωρεά το 2008, όπως παραδέχθηκε και η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία διευκρίνισε πως η συγκεκριμένη γενετική πληροφορία ήταν άγνωστη τότε στην επιστημονική κοινότητα.
Από τη διάγνωση στον εντοπισμό
Η υπόθεση άρχισε να ερευνάται όταν δύο οικογένειες, χωρίς καμία μεταξύ τους σχέση, επικοινώνησαν με τις κλινικές γονιμότητας μετά τη διάγνωση των παιδιών τους με καρκίνο. Ακολούθησε διεθνής ιατρική έρευνα που αποκάλυψε την ύπαρξη 67 παιδιών από 46 οικογένειες, εκ των οποίων 23 φέρουν τη μετάλλαξη και 10 έχουν ήδη νοσήσει, κυρίως από λευχαιμία και λέμφωμα non-Hodgkin.
Τα παιδιά με τη μετάλλαξη καλούνται πλέον να υποβάλλονται σε προληπτικές μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος, του εγκεφάλου και της κοιλιακής χώρας, ενώ στην ενήλικη ζωή θα πρέπει να εξετάζονται και στο στήθος.
Ζητείται ευρωπαϊκό πλαίσιο
Η Δρ Κάσπερ απηύθυνε έκκληση για τη θέσπιση ευρωπαϊκού ορίου γεννήσεων ανά δότη, καθώς, όπως δήλωσε, «δεν γίνεται ένας άνδρας να έχει 75 παιδιά διασκορπισμένα στην Ευρώπη». Αν και η Τράπεζα Σπέρματος εφαρμόζει ήδη όριο 75 οικογενειών ανά δότη, δεν επιβεβαίωσε αν τα 67 παιδιά που έχουν εντοπιστεί αποτελούν το σύνολο όσων συνελήφθησαν από τον συγκεκριμένο δότη.
«Τους ρώτησα, αλλά δεν θέλησαν να μου πουν», ανέφερε η ίδια. Η ειδικός ξεκαθάρισε ότι δεν ζητείται καθολικός γονιδιωματικός έλεγχος όλων των δοτών, αλλά η καθιέρωση επαρκών μηχανισμών ελέγχου, διαφάνειας και ιχνηλασιμότητας.
«Δεν μπορείς να εντοπίσεις αυτό που δεν γνωρίζεις»
Ο καθηγητής κοινωνιολογίας της γονιμότητας Νίκι Χάντσον (De Montfort University) υπογράμμισε ότι η διασυνοριακή διακίνηση γενετικού υλικού χωρίς κοινό νομικό πλαίσιο προκαλεί σημαντικά προβλήματα. «Αν η χρήση του σπέρματος είχε περιοριστεί σε μία χώρα, οι συνέπειες θα ήταν σαφώς μικρότερες», τόνισε, προσθέτοντας την ανάγκη για διεθνή πολιτική και σύστημα έγκαιρης ειδοποίησης των οικογενειών.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, σε δήλωσή της, σημείωσε ότι η υπόθεση την έχει βαθιά συγκλονίσει, επισημαίνοντας όμως τα επιστημονικά όρια της πρόληψης: «Δεν είναι δυνατόν να εντοπιστούν όλες οι παθογόνες μεταλλάξεις, αν δεν γνωρίζεις τι αναζητάς».
